Smatra se kako postoji između pet i sedam tisuća rijetkih bolesti, a paradoks je kako nije rijetko da netko boluje od rijetke bolesti. Zajednički problemi svih oboljelih su kasno postavljene dijagnoze, gubitak povjerenja u sustav, nedostatak informacija ili nekvalitetni podaci o dijagnozi, skupo liječenje, kao i različita dostupnost lijekova.
Različita je dob u kojoj se javljaju prvi simptomi, ali se čak do 50 posto javlja u dječjoj dobi. Takve bolesti nemaju svoje mjesto ni u Zakonima niti u propisima HZZO-a. Sve su to samo neki od problema s kojom se susreću roditelji i djeca oboljeli od rijetkih bolesti. Koliko god su ove bolesti rijetke, niti jedna od njih nije slična i nemaju ništa zajedničko. Svaka bolest je bolest za sebe.
Za liječenje rijetkih bolesti kronično nedostaje liječnika specijalista jer su kvalitetni liječnici ili otišli u mirovinu ili negdje u inozemstvo, što se pokazuje kao problem u svim županijama. Ranom dijagnozom i klasifikacijom bolesti može se uvelike doprinijeti kvalitetnijem životu bolesnika.
U organizaciji Udruge Zajedno do zdravlja upriličeno je predavanje o rijetkim bolestima i predstavljanje petogodišnjeg Nacionalnog plana za rijetke bolesti, a dvije odvažne i hrabre majke odlučile su s nama podijeliti svoje priče i iskustva u borbi s rijetkom bolesti svoje djece.
„Kiosk medicina“
– Devedeset posto onoga što učimo o bolestima naše djece saznajemo preko Interneta, putem kojega recimo dolazimo i do informacija koja sve prava možemo ostvariti unutar sustava. Naročito su nam važna iskustva drugih roditelja iz drugih zemalja sa sličnim bolestima. Možemo stupiti u kontakt s liječnicima iz inozemstva i savjetovati se. Kod nas se fizikalna terapija radi na zastarjeli način, gdje doslovno „udaramo“ djecu po leđima kako bi se njihova pluća što je više moguće oslobodila sluzi. U naprednijim zemljama takva se metoda više ne primjenjuje jer su dostupna pomagala poput generatora pulsnih vibracija – ispričala nam je Maja, majka bolesne djevojčice oboljele od cistične fibroze, genetske bolesti s kojom je suočena od njezinog rođenja (podaci poznati redakciji).
Doktorica Marija Radonić upozorila je kako u slučaju Orphan lijekova, odnosno „lijekova siročadi“, koji su često preskupi, ponekad čak ni financije nisu problem, već je teško doći do njih. Kako nema velike potražnje, mnogim farmaceutskim kućama oni nisu isplativi.
– Iako većinu lijekova pokriva HZZO, te su nam dostupni u ljekarnama, neke dobijamo isključivo u bolnicama. Kako određeni ljekovi nisu registrirani u Republici Hrvatskoj i nije im dozvoljen uvoz primorani smo ih nabavljati iz Amerike putem poznanika. Snalazimo se svakako. Naš liječnik zna da na taj način nabavljamo ljekove, te nam propisuje doziranje. Liječnici su svijesni da teško dolazimo do tih ljekova i uvijek su zabrinuti jer su oni izuzetno korisni. Lijek uopće nije skup, i zapravo je riječ o običnim vitaminima, koji osnažuju organizam – istaknula je Maja. Ispričala je kako joj je trebao lijek iz Europe, koji košta 150 kuna, ali ga nije mogla uvesti legalno.
– To su problemi na koje moram misliti, pored brige o djetetu i ono što je najvažnije, s takvim problemima se nitko ne želi baviti. Ulaskom u Europsku uniju i ukidanjem carinske zone nadam se da ćemo doći do nekih lijekova koji su nam zasad potpuno nedostupni – objašnjava nam Maja.
Nije uvijek problem s lijekovima. Za pojedine rijetke bolesti ne trebaju samo lijekovi, već i medicinsko osoblje. Velika većina medicinskog osoblja nikad se ranije nije susrela s rijetkim bolestima, pa im nedostaje edukacije, znanja i iskustva o takvim bolestima. Oni koji ga imaju su jako rijetki i uglavnom rade u većim kliničkim centrima ili su otišli izvan Hrvatske.
Nedostatak medicinskog kadra
Jadranka se s rijetkom bolesti susrela također s rođenjem svoga djeteta i ono što je za njezino dijete najpotrebnije je adekvatna fizikalna terapija.
– U biti nam je potreban čitav tim terapeuta, a među njima i dječji radni terapeut kojeg u Dubrovniku nema. Pokušavala sam i privatno organizirati radnu terapiju, ali nažalost ih je strah raditi s mojim djetetom jer se s takvim slučajem još nisu susreli.
U početku, do prve godine djetetove starosti dubrovačka Opća bolnica nam je uvelike pomogla. Razvojni terapeut na vlastitu odgovornost, iako se dotada nije susreo s takvim slučajem, uspio je svojim radom i trudom do tada teško funkcionalnu ruku osposobiti za kakvo takvo korištenje. A kad smo prerasli razvojnog terapeuta, u dobi nakon prve godine, ostali smo bez terapije i bili prisiljeni tražiti pomoć izvan Dubrovnika. Tako da smo privatno išli u Zagreb na terapije, koje su se pokazale učinkovite. Sve navedeno išlo je na inicijativu i organizaciju nas roditelja, dakle bez preporuke liječnika kako dalje. Sad u Dubrovniku s nama radi Bobath terapeut i s terapijom smo zadovoljni jer se pokazuju dobri rezultati, ali nam i dalje nedostaje radna terapija radi poboljšanja motorike – ispričala je mama Jadranka (podaci poznati redakciji).
Jedan od gorućih problema je što javnost nije dovoljno osviještena o ovim temama. Ponekad roditelji u javnosti osuđuju takvu djecu više nego njihovi vršnjaci. Diskriminiraju, a da ponekad i nisu toga svjesni. Edukacija je, ističu ovi roditelji, od izuzetne važnosti. Bitno je da svi budu uključeni, od obitelji oboljelih preko liječnika, sestara te medija i 'laika' koji nemaju direktne veze s rijetkim bolestima, no razvojem i širenjem svijesti o problemu olakšavaju život malima oboljelima.
– Što se tiče prihvaćanja djece moje dijete nema problema sa svojim vršnjacima. Nažalost, više roditelji diskriminiraju dijete nego sama djeca. Ljeti nam se dogodila situacija da je jedan roditelj zabranio svojoj djeci da se igraju s mojim djetetom budući da se ono izgledom razlikuje od ostale djece – govori Jadranka.
– Edukacija je najvažnija. Ona uključuje sve kategorije od liječnika, medicinskih sestara, pacijenata. Posebno kroz uvođenje kolegija na medicinske fakultete na svim razinama i u programe trajne medicinske izobrazbe. Ovdje je riječ o djeci pa dolazi do nerazumijevanja društva. Prođe mnogo vremena prije nego što se postavi prava dijagnoza, a upravo u tom razdoblju dolazi do nepovjerenja u sustav – kazala je doktorica Marija Radonić.
SVAKODNEVNA NEIZVJESNOST
Osim problema s nabavkom ljekova, edukacijom, ali i nedostatkom pomagala roditelji djece s rijetkim bolestima moraju se boriti i kompliciranim sustavom koji im nedovoljno izlazi na ruku.
– U Europi postoji sustav u kojem dijete dobije medicinsku sestru koja se brine i radi s djetetom, a roditelj može ići na posao. U Hrvatskoj to jednostavno nije moguće jer iziskuje znatna financijska sredstva i puno više kadra. Jedan roditelji ostvaruje pravo na njegu djeteta do osme godine života, a onda djeca „čudom ozdrave“, a ti se roditelji moraju vratiti na posao. Djeca i s osam godina, a pogotovo ona s rijetkim bolestima moraju biti pod nadzorom i dok im roditelji rade. Nažalost, u nas se smatra kako dijete kad se vrati iz škole, a roditelj je na poslu, može biti samo kod kuće – ističe Maja.
– Najveći problem je što je riječ o jako rijetkim i teškim bolestima i što se doista malo zna o tim bolestima. Ne zna se tijek same bolesti, već mi roditelji i sami oboljeli, pa tako i naša djeca živimo u neizvjesnosti iz dana u dan – ističe Jadranka.
Roditelji djece s rijetkim bolestima napominju da ih najviše pogađa sustav u kojem živimo. U kojem nema dovoljno informacija i u kojem se ne dobivaju informacije. Istaknuli su kako im nedostaje kontakata s nekim tko je prolazio ovakve stvari. Udruga „Zajedno do zdravlja“ im uvelike pomaže, ističu roditelji, ali napominju da to ne može biti dovoljno. Napominju da država ne treba uvijek štedjeti na bolesnicima, a hrvatski zdravstveni sustav treba iz temelja mijenjati kao i zakone jer imaju dosta nelogičnosti. Najvažnije je ipak da se o ovakvim temama počinje govoriti i da se javnost senzibilizira.